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Erbkrankheit Hämochromatose
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Schnelle Diagnose kann Organ- und Gelenkschäden verhindern
Die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) - früher auch als Bronzediabetes bezeichnet - ist in Europa die häufigste Erbkrankheit bei Erwachsenen, von der Männer etwa 10-mal häufiger betroffen sind als Frauen.
Allein in Deutschland leben schätzungsweise zwei- bis vierhunderttausend Betroffene.
Die Hämochromatose wurde zum ersten Mal im Jahre 1889 beschrieben und ist durch eine erhöhte Eisenaufnahme aus dem Darm ins Blut gekennzeichnet.
Beim gesunden Menschen steuert die Dünndarmschleimhaut die Eisenaufnahme nach dem aktuellen Bedarf.
Bei der Hämochromatose ist dieser Regulierungsprozess gestört.
Da der Körper über keine Möglichkeit verfügt, im Übermaß aufgenommenes Eisen wieder auszuscheiden, wird das überschüssige Eisen in verschiedenen Organen abgelagert, insbesondere in Gelenken, Leber, Bauchspeicheldrüse, Herzmuskel und Hirnanhangdrüse.
Diese Eisenüberladung führt im Laufe von Jahren zu einer langsam fortschreitenden Schädigung der betroffenen Organe.
Während normalerweise ein erwachsener Organismus ca. 4-5 Gramm Eisen enthält, kommt es bei der Hämochromatose zu einem Anstieg des Gesamteisengehalts auf 20-80 Gramm.
Die Erkrankung bricht meistens zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr aus.
Selten manifestiert sie sich vor dem 20. Lebensjahr.
Frauen erkranken zum überwiegenden Teil erst nach dem Ende ihrer Regelblutungen, weil bis dahin die Monatsblutungen sozusagen eine natürliche Therapie darstellen.
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Wie kommt es zu der Erkrankung?
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Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die entsprechenden Gene liegen auf den so genannten Autosomen, also nicht auf den Geschlechtschromosomen.
Rezessiver Erbgang bedeutet, dass Erbinformationsträger, bei denen die Veränderung nur auf einem Chromosom liegt, selber nicht erkrankt sind.
Erst wenn beide entsprechenden Gene unseres doppelten Chromosomensatzes, also sowohl das vom Vater als auch das von der Mutter, die Krankheitsmerkmale tragen, kommt die Erkrankung zum Ausbruch.
Beide Eltern von Hämochromatose-Patienten müssen also - selbst nicht erkrankte - Träger des Merkmals sein.
Das verantwortliche Gen für diese Krankheit wurde 1996 von einer amerikanischen Forschergruppe entdeckt.
Dieses Gen wird als HFE
(H = Hämo, FE = Ferrum/Eisen) bezeichnet und liegt auf dem Chromosom 6.
Etwa 5 bis 10 Prozent der Bevölkerung sind mögliche Überträger des Gendefekts, während die Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 auftritt.
Damit zählt die Hämochromatose zu den häufigsten Erbkrankheiten.
Als Folge der Mutation (molekulargenetische Veränderung) dieses Gens wird eine Funktionsminderung oder ein Funktionsverlust des von diesem Gen gesteuerten so genannten HFE-Proteins vermutet.
Der exakte Mechanismus ist jedoch noch nicht geklärt.
Außerdem sei erwähnt, dass es noch die Gene HFE 2 und HFE 3 gibt, die für sehr seltene spezielle Arten dieser Erkrankung verantwortlich sind.
Wie bereits erwähnt, treten die ersten Krankheitsanzeichen bei Männern in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, bei Frauen erst nach den Wechseljahren auf.
Bei einem Gesamteisengehalt von weniger als 10-15 g sind noch keine Symptome zu erwarten.
Man spricht dann von einer latenten Hämochromatose.
Nimmt der Gesamteisenbestand weiter zu, treten Beschwerden bzw. Symptome auf wie Müdigkeit, allgemeine Schwäche, Unwohlsein, depressive Verstimmung, Schmerzen in den Gelenken, Oberbauchschmerzen, Hautverfärbung, Haarausfall, Kurzatmigkeit, Herzprobleme, Gewichtsabnahme, vermehrte Harnausscheidung und Potenzverminderung.
Bei 25 bis 30 Prozent der Patienten entwickelt sich eine Arthropathie (Gelenkerkrankung), unabhängig davon, wie weit andere Organe bereits geschädigt sind.
Die kleinen Gelenke der Hand sind häufig als Erste betroffen.
Im weiteren Verlauf kann eine fortschreitende Gelenkerkrankung mit Befall der Hand-, Hüft- und Kniegelenke auftreten.
In der Leber entwickelt sich mit zunehmender Eisenablagerung zunächst eine Hepatomegalie (vergrößerte Leber), dann eine Leberfibrose (Bindegewebsvermehrung) und später eine Leberzirrhose (Vernarbung des Lebergewebes).
Der häufig beobachtete Diabetes mellitus ist in erster Linie durch die Anreicherung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse bedingt.
Der durch das abgelagerte Eisen verursachte Schaden in bestimmten Zellen der Hirnanhangsdrüse kann die Ursache von Impotenz bei Männern und einer Amenorrhoe (ausbleibende Menstruation) bei Frauen sein.
Die dunkle Pigmentierung der Haut, ein typisches Zeichen, ist vor allem auf eine vermehrte Produktion des Hauptfarbstoffs Melanin zurückzuführen.
Eine Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) durch Eiseneinlagerung ins Herzmuskelgewebe wird bei etwa 15 Prozent der Patienten beobachtet.
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Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
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Liegen diese Werte über der Norm, so sollte ein Gentest durchgeführt werden.
Die Möglichkeit einer genetischen Testung hat seit 1996 das diagnostische Vorgehen bei der Hämochromatose entscheidend verändert.
Vor der Entdeckung des Hämochromatose-Gens HFE war für die sichere Diagnose eine Leberbiopsie erforderlich.
Heute ist sie nur noch unter Umständen notwendig.
Bei Hämochromatose-Patienten mit typischem Gendefekt empfiehlt sich eine Familienuntersuchung, um bei eventuell auch betroffenen - bisher noch nicht erkannten - Verwandten ersten Grades mit einer rechtzeitigen Behandlung die Organschädigung verhindern zu können.
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Wie erfolgt die Behandlung?
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Ziel der Therapie ist eine Entleerung der Körpereisenspeicher, was man immer noch in erster Linie mit regelmäßigen Aderlässen erreicht.
Unter dieser Behandlung verbessern sich die verschiedenen Symptome der Erkrankung in unterschiedlichem Ausmaß.
Anfangs werden den Patienten ein- bis zweimal pro Woche ca. 500 ml Blut abgenommen, womit jedes Mal ca. 200-400 mg Eisen entfernt werden.
Im Allgemeinen werden diese Aderlässe von den Patienten sehr gut vertragen.
In regelmäßigen Abständen erfolgt eine Kontrolle des Therapieerfolgs.
Wenn sich der Gesamteisenbestand während der Therapie normalisiert hat, dann sind zur Aufrechterhaltung einer ausgeglichenen Körpereisenbilanz - individuell angepasst - lebenslang pro Jahr etwa vier bis acht Aderlässe notwendig.
Eine medikamentöse Therapie mit Deferoxamin (Eisenchelatbildner) erfolgt lediglich bei Vorliegen einer Anämie oder einer fortgeschrittenen Herzinsuffizienz.
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Mögliche Komplikationen und Folgezustände
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innere Blutungen, Wasserbauch, Gelbsucht und Leberkrebs.
Bei einer unzureichenden oder zu spät begonnenen Behandlung können sich aber auch andere Störungen entwickeln, wie z.B. Gelenkveränderungen, Zuckerkrankheit mit allen Spätfolgen, dunkle Verfärbung der Haut, Herzrhythmusstörungen und Herzversagen.
Bei rechtzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie sind allerdings Lebensqualität und Lebensdauer in keiner Weise beeinträchtigt.
Wird vor Auftreten einer der genannten Komplikationen eine Aderlasstherapie begonnen, so sind ein Behandlungserfolg und damit eine normale Lebenserwartung wahrscheinlich.
Daher sind eine frühe Diagnose und eine konsequente Therapie bei der Hämochromatose enorm wichtig.
Das Ausmaß der Eisenüberladung und der Zeitpunkt des Beginns einer Aderlasstherapie zeigen einen deutlichen Einfluss auf Prognose und Auftreten von Komplikationen der Hämochromatose.
Eine Prophylaxe (Vorbeugung) gegen die Ursache der Erkrankung gibt es nicht.
Doch eine frühe Erkennung und eine frühe Therapie ermöglichen es, das Auftreten von Komplikationen und Organveränderungen zu verhindern und den Betroffenen ein beschwerdefreies Leben zu garantieren.
Die Untersuchung von Verwandten ersten Grades der Betroffenen (Geschwister, Kinder) ist daher die wirkungsvollste Maßnahme der Prophylaxe.
Zur Vorbeugung gehört heute neben der Bestimmung von Eisen, Ferritinkonzentration und Transferrinsättigung auch die genetische Analyse (Bestimmung des HFE-Gens).
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Männer erkranken 10x häufiger als Frauen
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Autosomal bedeutet, dass der entsprechende Gendefekt nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt.
Rezessiv bedeutet, dass der jeweilige Träger, bei dem der Schaden nur auf einem Chromosom liegt, selber nicht erkrankt.
Damit die Nachkommen erkranken, müssen beide Eltern Träger des Merkmals sein.
Das für diese Krankheit verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 6, wobei dieses Gen als HFE 1 bezeichnet wird.
Dabei stammt das H von Hämo und FE ist das chemische Zeichen für Eisen.
Es sei erwähnt, dass es noch die Gene HFE 2 und HFE 3 gibt, die für sehr seltene spezielle Arten dieser Erkrankung verantwortlich sind.
Männer erkranken etwa 10-mal häufiger als Frauen, da Frauen wegen ihrer Monatsblutungen sozusagen natürlicherweise therapiert werden.
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Merion-Hüftschaft
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Hohe Stabilität durch Verschraubung
Die Lebensdauer einer Hüftgelenksprothese steht und fällt mit der stabilen Verankerung des Hüftschaftes:
Nur wenn dieser fest sitzt, ist der Gelenkersatz auch belastbar.
Ist das nicht der Fall, kommt es bereits nach kurzer Zeit zur Auslockerung der Prothese - im schlimmsten Fall wird weit vor der Zeit der angestrebten Haltbarkeit eine Revisionsoperation fällig.
Somit ist das zentrale Problem der Hüftendoprothetik die aseptische (nicht infektionsbedingte) Auslockerung des Implantates bzw. die unbefriedigende Langzeitstabilität.
ORTHOpress sprach mit den Orthopäden Prof. Augustin Betz aus Wadern-Wadrill, Dr. Guido Gombert und Dr. Manfred Kallabis aus Kempten.
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Welche wesentlichen Operationsmethoden
gibt es?
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Dr. Gombert:
Es gibt im Wesentlichen zwei Techniken, um den Kunstschaft im Oberschenkel zu verankern:
 die Verankerung mit Knochenzement
die Verankerung durch Einklemmen
Die beiden Verankerungsmethoden erzielen gute bis sehr gute Ergebnisse.
Es darf aber nicht verschwiegen werden, dass es bei beiden Verankerungsmethoden im Laufe der Jahre zu einer Auslockerung der implantierten Hüften kommen kann, weil der Knochen abbaut und das Kunstgelenk somit seinen Halt verliert.
Kein Operateur kann abschätzen, wann es im Einzelfall - trotz bester Operationstechnik - so weit ist, wie lange eine Hüftprothese letztendlich gut funktioniert und wann eine aufwändige Wechseloperation notwendig wird.
In Deutschland müssen jährlich ca. 30.000 Wechseloperationen durchgeführt werden, was das Problem der Implantatlockerung hinreichend beleuchtet.
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Was spricht dagegen, den Hüftschaft von Anfang an mit Knochenzement zu befestigen?
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Prof. Betz:
Die Verwendung von Knochenzement bringt wiederum eine ganze Reihe anderer Probleme mit sich.
Dies liegt daran, dass die hohen Temperaturen beim Abbinden des Zements Gefäße und Knochen in Mitleidenschaft ziehen können.
In selteneren Fällen leidet die Blutversorgung so stark, dass die zur Einheilung optimale Versorgung des Knochens nicht gewährleistet ist.
Darüber hinaus erschweren die Zementreste im Oberschenkelknochen eine Folgeoperation in der Weise, dass der Operateur den Knochen fenestrieren (d.h. eine größere Öffnung an der Seite des Oberschenkelknochens schaffen) muss, um den Zement des früheren Eingriffs restlos entfernen zu können.
Weiterer Nachteil:
Wie beim Zahnarzt, der eine alte Füllung zunächst "ausbohren" muss, um ein neues Inlay sauber einzubringen, fällt auch hier ein Teil des Knochens der Entfernung der "Altlasten" zum Opfer.
Trotz dieser Vorbehalte ist die Zementiertechnik bei älteren Patienten vorteilhaft; bei jüngeren ist die zementfreie Verankerung vorzuziehen.
Der Operateur neigt aus diesen Gründen dazu, bei jüngeren Patienten möglichst eine zementfreie Prothese zu implantieren, die im Knochenrohr bisher eingeklemmt (d.h. verkeilt) wird.
Die besonders bei diesen Patienten ins Auge zu fassende Wechseloperation wird dann wesentlicher einfacher, der Knochenverlust wird minimiert.
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Sie haben nun eine neue zementfreie Hüftendoprothese entwickelt, die nicht mehr im Knochenrohr eingeklemmt (d.h. verkeilt), sondern im obersten Ende des Oberschenkelschaftes erstmals verschraubt wird.
Was hat Sie dazu veranlasst?
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Dr. Kallabis:
Bei einer eingeklemmten (verkeilten = Pressfit) Hüftendoprothese kommt es u.a. wegen der verschiedenen Steifigkeit von Kunstschaft (Metall) und Knochen zu "Bewegungsunruhe" an der Implantat-Knochen-Grenze im Rohr des Knochens, genau in der Zone, die für den festen Sitz des Prothesenschaftes verantwortlich ist, was letztlich dazu führt, dass der Knochen dort abbaut;
der Kunstschaft verliert seinen Halt und wird locker, und das trotz bester Operationstechnik.
Es gilt also, die Lockerungsproblematik an der Implantat-(Metall-)Knochen-Grenze - wie sie durch eine Schaftverkeilung im Knochenrohr entsteht - zu beseitigen.
Die medizinische Forschung hat in Kenntnis dieser Lockerungsfaktoren Forderungen aufgestellt, die bei einer Neuentwicklung eines künstlichen Hüftschaftes technisch möglichst realisiert werden sollten, um das Problem der Schaftlockerung zu entschärfen, vielleicht sogar zu beseitigen.
Vereinfacht lauten sie:
Der künstliche Hüftschaft muss ausschließlich im oberen Ende des Hüftknochens kraftschlüssig verankert werden, um dort die Körperlast zuverlässig einzuleiten und auf den Oberschenkelknochen zu verteilen - wie es die Natur auch macht.
Er sollte nicht mehr im Knochenrohr des Oberschenkels verkeilt (d.h. eingeklemmt) werden.
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Wie anders muss eine Prothese sein, um diese hohen Anforderungen zu erfüllen?
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Dr. Gombert:
Man kam schließlich auf eine verblüffend einfache und nahe liegende Lösung.
Der Hüftschaft wird nicht mehr im Knochenrohr verkeilt (d.h. eingeklemmt), sondern im Bereich des besonders tragfähigen Schenkelhalses, der nicht weggeschnitten wird, verschraubt.
Wertvoller Knochen bleibt erhalten und kann für eine stabile und dauerhafte Verankerung der Prothese genutzt werden.
Man gab diesem neuen, mit allen anderen Prothesen nicht vergleichbaren Schaft bzw. der innovativen Verankerungstechnik den Namen MERION®.
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Wie sieht der Merionhüftschaft aus?
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Dr. Kallabis:
Der Merionhüftschaft ist einfach konstruiert, er besteht aus zwei Teilen:
dem Schaft mit einem Innengewinde in seinem oberen Anteil und einer Schraubwendel, die in das Schaftinnengewinde hineingedreht wird.
Dabei treten die Schraubwendelflächen aus den Gewindeschlitzen des Schaftes aus.
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Ist die Operation aufwändiger, schwieriger als sonst?
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Prof. Betz:
Nein, in der Hand des mit dieser Hüfte vertrauten Operateurs ist es eine einfache, unkomplizierte Operation.
Bei dem Eingriff wird nur der arthrotische Hüftkopf weggeschnitten, der wertvolle Schenkelhals mit Geflechtknochen bleibt erhalten.
Dort wird ein nutförmiges Knochenlager operativ hergestellt, in das der Merionschaft eingefügt wird.
Danach wird die Schraubwendel in das Schaftgewinde (nach untermaßigem Gewindevorschnitt) mit Vorspannung hineingedreht.
Die Wendelflächen treten dabei aus dem Schaftgewinde aus und verankern sich fest im Knochen.
Unbedingt beachtet werden muss, dass der Stiel des Merionschaftes im Markraum Spiel hat - röntgenologisch durch einen Spalt zwischen Implantatstiel und Knochen erkennbar - was nicht als Lockerungsspalt fehlinterpretiert werden darf.
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Was wird mit dieser ganz anderen Verankerungstechnik erreicht?
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Dr. Gombert:
Kunstschaft und Oberschenkelknochen werden mittels Schraubwendel kraftschlüssig miteinander verschraubt.
Die Körperlast wird überwiegend über die Wendelflächen in den Schenkelhals und seine Umgebung, d.h. am oberen Ende des Oberschenkelknochens, eingeleitet und gleichmäßig verteilt.
Dadurch bleibt der Knochenbildungsreiz im Verankerungsgebiet erhalten.
Außerordentlich wertvoll ist, dass bei dieser Verankerung die besonderen Eigenschaften des Geflechtknochens - "denkende Spongiosa" - genutzt werden können, der die Fähigkeit besitzt, den Kraftlinien angepasste tragende Knochenstrukturen zu bilden und dadurch den Merionschaft in diesem Knochenverbund dauerhaft zu verankern, was die röntgenologischen Verlaufskontrollen wiederkehrend eindrucksvoll belegen.
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Können Sie an dieser Stelle eine kurze Zusammenfassung geben?
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Prof. Betz:
Durch das MERION®-Verankerungsprinzip bleibt der Knochenbildungsreiz erhalten, der Knochen baut auf; er bildet tragfähige, feste Knochenstrukturen, die sich nach den Kraftlinien ausrichten und so zu einer optimalen Verankerungsfestigkeit des Merionschaftes auf Dauer führen.
Die Aussagen über den Ort der Kraftübertragung (proximal, d.h. am oberen Ende des Oberschenkelknochens) und die außerordentlich feste Verbindung zwischen Kunstschaft und Oberschenkelknochen durch das Verankerungsprinzip MERION® werden durch experimentelle Studien wissenschaftlich untermauert.
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Wie "sportlich" darf ein hüftoperierter Patient sein?
Was raten Sie?
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Dr. Gombert:
Alter, allgemeiner Gesundheits- und Trainingszustand bestimmen auch die sportliche Belastungsfähigkeit.
Dies sollte der hüftoperierte Patient mit seinem behandelnden Arzt abstimmen.
Ganz allgemein kann empfohlen werden:
Schwimmen, Fahrrad fahren, Walking, Langlauf, Wanderungen, jedoch mit dem Hinweis, dass der Patient gelernt hat, seine individuelle Belastungsgrenze zu respektieren;
Tennis auf dem Hartplatz z.B., Jogging auf Asphalt oder Ähnliches sind zu meiden.
Allgemein gilt, dass sich der Patient an seiner individuellen Verfassung orientiert und Überforderungen vermeidet, eine wichtige Voraussetzung für ein dauerhaftes "Leben" der Prothese.
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