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Quellenangabe beider Berichte: 12/2004
Fachzeitschrift Orthopress
© 2001 FIWA Verlag GmbH Köln
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An dieser Stelle möchte ich mich herzlich bedanken, dass ich Berichte aus dieser Fachzeitschrift für meine Homepage verwenden darf
Auf grafische Bild-Darstellungen muss ich aus urheberrechtlichen Gründen weitgehendst verzichten.
Von harmlos bis tödlich Bei Muskelschwund ist alles möglich
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Stellt man z.B. ein Bein durch einen Gipsverband für einige Zeit ruhig, so erkennt nach Abnahme des Gipses auch der Laie sofort unschwer, welches Bein betroffen war. Muskelgewebe wird nämlich - wenn es nicht trainiert wird - sehr schnell abgebaut, was zu einer deutlich sichtbaren Verschmälerung der Kontur und zu einem eher spürbaren Verlust an Kraft führt.
Eine derartige Inaktivitätsatrophie ist aber durchaus reversibel, das heißt, mit einem gezielten Training lässt sich die Muskelmasse - wenn die Ruhigstellung nicht zu lange dauerte - in der Regel relativ schnell wieder aufbauen. Besser ist es natürlich, wenn bei unvermeidlichen Ruhigstellungen durch eine begleitende krankengymnastische Betreuung das Ausmaß der Inaktivitätsatrophie von vornherein so gering wie möglich gehalten wird.
Muskelschwund kann aber nicht nur durch Nichtgebrauch der Muskulatur bedingt sein. Es gibt eine Vielzahl - inzwischen sind an die 700 verschiedene Formen beschrieben - von völlig unterschiedlich schwer verlaufenden Erkrankungen, deren Hauptsymptom eine meist zunehmende Schwächung der Muskulatur ist. In aller Regel handelt es sich bei diesen so genannten Myopathien um genetisch bedingte Veränderungen mit unterschiedlichem Erbgang, die oft familiär gehäuft auftreten.
Die Erbdefekte können entweder den Muskelstoffwechsel direkt betreffen - man spricht von Muskeldystrophien - oder sie sind durch Veränderungen der die Muskel aktivierenden Nerven, die vom Rückenmark zum Muskel ziehen, bedingt. Diese bezeichnet man auch als Muskelatrophien. Daneben gibt es auch so genannte sekundäre Muskeldystrophien, bei denen entzündliche, immunologische oder hormonelle Ursachen zu Grunde liegen.
Diese zusammenfassend als neuromuskulär bezeichneten Erkrankungen kommen insgesamt relativ selten vor, so dass es mitunter schwierig sein kann, einen Arzt zu finden, der Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit derartigen Erkrankungen hat. Unter der häufigsten Form, der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, leiden in Deutschland etwa 3 bis 4 von 100.000 Einwohnern. Andere Formen sind noch sehr viel seltener.
Die Muskelschwäche kann alle Muskeln befallen
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Im Vordergrund der Symptomatik steht ein Muskelschwund, der meistens rumpfnah beginnt, also zunächst die Hüft-, Becken- und Schultermuskulatur befällt. Welche Muskelgruppen betroffen sind und wie der weitere Verlauf ist, hängt von der speziellen Erkrankung ab. Nicht immer sieht man der Muskulatur auf den ersten Blick die Schwächung an. Manchmal kommt es durch die Einlagerung von Fett und Bindegewebe zu einer so genannten Pseudohypertrophie, das heißt die betroffenen Regionen imponieren als besonders stark entwickelt, sind es aber gar nicht.
Beim Versuch, die Schwäche der betroffenen Muskeln zu kompensieren, kommt es bei manchen Formen sehr schnell zu Verspannungen in anderen Muskeln. Benachbarte Gelenke und Bänder werden unphysiologisch belastet und oft bilden sich Kontrakturen und Einsteifungen der Gelenke aus. Manchmal greift die Muskelschwäche auch auf das Herz und die Atemmuskulatur über. Infolgedessen leiden diese Patienten unter einer mehr oder weniger schnell abnehmenden Leistungsfähigkeit dieser Organe, die unter Umständen bis zum Tod führen kann.
Stark vereinfacht kann man sagen: Je früher die Erkrankung auftritt, desto ausgeprägter ist die Erkrankung und desto ungünstiger ist die Prognose. So beginnt die Muskeldystrophie Typ Duchenne schon im Kleinkindalter und schreitet rasch voran. Meistens versterben die Betroffenen schon als junge Erwachsene. Die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener dagegen beginnt meist erst im Schulalter und zeigt einen sehr viel günstigeren Verlauf.
Gentherapie als Hoffnung für die Zukunft
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Auch wenn für die meisten Formen inzwischen der Gendefekt genau lokalisiert ist und auch in vielen Fällen der Eiweißstoff, der auf Grund des Defektes nicht oder nur unzureichend produziert wird, bekannt ist, gibt es bis heute noch keine kausale, also eine an den Ursachen ansetzende, Therapie. Mit einer intensiven Betreuung, vor allem durch Krankengymnastik und weiteren spezifischen Maßnahmen je nach Ausprägung, gelingt es aber heute in vielen Fällen, die Lebenserwartung zu verlängern und die Lebensqualität zu erhalten. Dennoch setzen viele Betroffene und ihre Angehörigen ihre Hoffnung auf die möglichst rasche Entwicklung einer Gentherapie.
Forschungen auf diesem Gebiet sind überall auf der Welt im Gange. Erkrankungen, die mit einem Schwund der Muskulatur einhergehen, stellen für die Betroffenen und ihre Angehörigen eine große Belastung dar. Da ist es vielfach eine Hilfe, sich in Selbsthilfegruppen Rat und Unterstützung zu holen. Über solche bundesweit organisierten Vereinigungen, wie z.B. die Deutsche Muskelschwund-Hilfe oder die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke, können auch detaillierte Informationen zu den verschiedenen Formen des Muskelschwunds bezogen werden.
Typischer Verlauf bei schweren Formen von Muskeldystrophie
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Die Motorik wird unsicher, was sich oft durch Stolpern und Hinfallen bemerkbar macht. Bei sehr frühem Beginn der Erkrankung ist schon das Laufen lernen erschwert. |
Charakteristische Gehstörungen treten auf: Treppensteigen wird zunehmend schwierig, der Gang ist watschelig und der Muskelschwund wird sichtbar. |
Treppensteigen ist ganz unmöglich, beim Aufstehen aus dem Sitzen klettern die Betroffenen an sich hoch. Die veränderte Körperhaltung führt zu Muskelkontrakturen und Deformierungen. Häufige bronchiale Infekte. |
Zum Gehen wird Hilfe bzw. ein Oberschenkelapparat benötigt. |
Die Patienten sind auf den Rollstuhl angewiesen, können aber die Verrichtungen des täglichen Lebens allein bewältigen. |
Sitzen ist nur noch mit Unterstützung möglich, Hilfe bei allen Verrichtungen erforderlich; zunehmende Atemschwierigkeiten. |
Die Kranken sind dauernd bettlägerig und pflegebedürftig. Auf Grund der eingeschränkten Atemfunktion sind sie zunehmend schläfrig. |
Die Vererbung der genetisch bedingten Muskelerkrankungen erfolgt je nach Erkrankung unterschiedlich. Sie kann entweder über die Geschlechtschromosomen oder über die so genannten Autosomen (alle Chromosomen, die nicht Geschlechtschromosomen sind, beim Menschen 22 Paare) erfolgen. Von einer rezessiven Vererbung spricht man, wenn beide Chromosomen, mütterliches und väterliches, das Merkmal aufweisen müssen, damit es wirksam wird. Bei einer dominanten Vererbung genügt es zum Auftreten der Erkrankung, dass nur eines der beiden sich entsprechenden Chromosomen, mütterliches oder väterliches, das Merkmal trägt.
X-chromosomal (an das weibliche Geschlechtschromosom gebunden) rezessiv vererbt werden z.B. die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Becker-Kiener. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, erkranken sie immer, wenn es die bestimmte Veränderung aufweist. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, übertragen die Erkrankung, ohne in der Regel selber zu erkranken.
Zu den autosomal (an die Autosomen gebundene) rezessiv vererbten Muskeldystrophien gehören z.B. viele vom Gliedergürteltyp oder auch die kindliche Form der Spinalen Muskelatrophie. Autosomal dominat vererbt wird z.B. die Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, bei der vorwiegend die Muskulatur des Gesichts und der Schultern betroffen ist.
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Harmlos, aber mitunter lästig Was tun, wenn ein
Überbein entsteht ?
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Ein Ganglion, im Volksmund auch Überbein genannt, ist eine gutartige Geschwulst im Bereich der Gelenkkapsel oder des Sehnengleitgewebes. Am häufigsten tritt es an der Hand und am Fußrücken auf. Auch wenn es manchmal als lästig empfunden wird, verursacht es nur selten echte Beschwerden. Unangenehm kann die Schwellung vor allem dann werden, wenn sie auf die Nerven drückt und dadurch ein Kribbeln und Taubheitsgefühl hervorruft.
Man muss sich das Überbein wie einen dehnbaren Ballon vorstellen. Dieser entsteht, wenn eine mit Gelenkflüssigkeit gefüllte Ausstülpung der Gelenkinnenhaut durch die Gelenkkapsel hindurchbricht. Auf diese Weise kommt es zur Bildung einer Zyste, die sich dann als prall elastisches Knötchen unter der Haut bemerkbar macht. Ein solcher krankhafter Prozess wird vermutlich dadurch begünstigt, dass auf Grund einer Überdehnung und Überlastung der Gelenke eine Überproduktion von Gelenkflüssigkeit stattfindet.
Oft bilden sich die Knötchen von alleine wieder zurück
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Die so entstandenen Knötchen sind meistens nicht viel größer als eine Erbse. Mitunter können sie jedoch auch die Ausmaße einer Walnuss oder sogar eines Golfballs annehmen. Grund zur Besorgnis besteht aber in aller Regel nicht. Denn bei den Ganglien handelt es sich nicht um echte Tumoren. Da keine Neubildungen von Zellen auftreten, sprechen Mediziner auch von Pseudotumoren.
Dennoch ist es immer sinnvoll, einen Arzt aufzusuchen, denn hinter einer Schwellung kann sich durchaus hin und wieder ein echter Tumor verbergen. Die Behandlung eines Überbeins ist jedoch in den meisten Fällen gar nicht notwendig. Stattdessen sollte man zunächst für ein paar Wochen den weiteren Verlauf der Erkrankung abwarten. Denn glücklicherweise bildet sich jedes zweite Ganglion nach einer gewissen Zeit von alleine wieder zurück. Bei Kindern ist diese Rückbildungsquote übrigens noch wesentlich höher. Ein akuter Handlungsbedarf ergibt sich somit nur äußerst selten, zum Beispiel dann, wenn das Ganglion einen stärkeren Nervendruck verursacht und im Interesse des Nervs entfernt werden sollte.
Diagnose und Therapie sind meistens recht unkompliziert
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Die Diagnose eines Überbeins ist recht unkompliziert. Meistens genügt dazu eine einfache Tastuntersuchung. Bei Ganglien am Handgelenk empfiehlt sich außerdem eine zusätzliche Röntgenaufnahme, um begleitende Schäden am Skelettsystem oder Bandapparat des Handgelenks ausfindig zu machen. Therapeutische Maßnahmen sind nur dann erforderlich, wenn das Überbein sich über einen längeren Zeitraum hält und zu chronischen Beschwerden führt.
Während man das Ganglion in solchen Fällen früher einfach mit einem kräftigen Hammerschlag zum Zerplatzen brachte, bevorzugt man heutzutage weniger rabiate Methoden. Mit Hilfe eines chirurgischen Eingriffs lässt sich das Ganglion im Allgemeinen problemlos entfernen.
In den allermeisten Fällen ist der Patient dann für immer von dem Störenfried befreit. Nur selten kommt es zu einer Neubildung.
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